此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
由贵州医科大学附属医院牵头,联合全省 20 家地市级医院成立 “贵州少数民族癫痫诊疗联盟”,推出三项特色服务:一是为少数民族患者提供 “多语言就医指导”,配备苗语、侗语、布依语专职翻译;二是开展 “癫痫筛查进苗寨 / 侗寨” 活动,每年组织专家团队赴偏远少数民族村寨义诊,免费为患者提供脑电图检查;三是建立 “少数民族癫痫医保衔接机制”,少数民族患者凭民族身份证明可享受门诊检查费用 15% 减免,住院费用报销比例提高 5%。
生酮饮食疗法应用更广泛,除传统经典生酮饮食(脂肪:蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1)外,推出改良版生酮饮食(如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食),耐受性更好、副作用更少(如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下),适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者,临床数据显示,坚持生酮饮食 6 个月的患者,发作频率可降低 50% 以上,其中 20% 患者可实现无发作。此外,新型试验性治疗中,基因治疗在单基因遗传病相关癫痫(如 SCN1A 基因突变癫痫)的研究中取得进展,通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织,可改善神经元功能,动物实验显示发作频率降低 70% 以上;干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效,可调节免疫功能、促进神经修复,适合炎症相关难治性癫痫患者。
东三省核心医院已形成 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系:中国医科大学附一院的 LITT 技术针对深部小病灶,术后 1-3 天即可出院;吉林大学一院的 SEEG 技术定位误差小于 0.5 毫米,适合儿童与功能区附近病灶;哈医大一院的 VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫,年植入量超 100 台,术后发作减少≥50% 的有效率达 80%。
肌阵挛发作:表现为突然、短暂的肢体或躯干肌肉抽动(如手臂突然抖动、点头),持续 10-20 毫秒,可单发或多发,多在清晨起床后发作,常见于青少年肌阵挛癫痫,脑电图显示 “多棘慢波综合”。
特色服务:提供 “一站式癫痫评估套餐”,包含脑电图、头颅 MRI、神经心理测评等项目,可在 3 天内完成全部术前评估;针对偏远地区患者开设 “癫痫远程会诊门诊”,通过 5G 技术实现脑电图远程判读与用药指导,年服务基层患者超 2000 人次。
癫痫治疗是长期过程,患者依从性(如规律服药、定期复查、避免诱因)直接影响治愈效果。据《中国癫痫患者依从性调查(2025)》,规律服药的患者临床治愈率比不规律服药者高 55%;而自行减药、停药的患者,复发率高达 80%,且可能诱发 “癫痫持续状态”(一种危及生命的严重发作形式)。例如,18 岁患者确诊癫痫后,规律服用左乙拉西坦 2 年,发作控制后在医生指导下逐渐减药,最终停药治愈;而同款病例若自行停药,多数会在 1-3 个月内复发,且再次治疗难度显著增加。
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隐源性癫痫约占 10%-15%,多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣,症状和继发性癫痫一样,但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因,医生怀疑是微小脑部发育异常,但目前检查设备看不到。不过随着技术发展,有些隐源性癫痫能找到病因,比如 10 岁的小航,以前是隐源性癫痫,去年用超高场强 MRI 检查,发现了脑子里的微小发育异常,现在针对性治疗后,发作减少了。
该院是山西癫痫诊疗的 “核心枢纽”,神经内科为山西省临床重点专科,癫痫亚专科配备 6 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备,年接诊癫痫患者超 1.8 万人次,其中难治性癫痫病例占比 30%;神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富,年完成癫痫手术超 350 台,SEEG 引导下微创治疗占比达 55%。
怀孕是女性患者的重要挑战,需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时,医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦,因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高,而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸,直到怀孕后 3 个月,预防胎儿神经管缺陷。怀孕后,她每月做一次脑电图,每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度,因为孕期血容量增加,药物浓度容易下降,医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg,整个孕期她只发作过 1 次,且是轻微的部分性发作,没有影响胎儿。相反,32 岁的小郑备孕时没调整药物,继续吃苯妥英钠,结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形,不得不终止妊娠,这让她后悔不已。
中枢神经系统感染后癫痫(如病毒性脑炎后遗症):若脑炎治疗及时,无严重脑实质坏死,经规范药物治疗后,70%-80% 患者发作可完全控制,但因脑内存在轻微炎症后遗症,停药复发率约 50%,需长期药物维持。例如 45 岁男性患者李某,病毒性脑炎后出现部分性发作癫痫,服用拉莫三嗪 2 年后发作完全控制,目前维持剂量服药 5 年,无发作,可正常从事体力劳动。
部分性发作(局部放电)占成人癫痫的 60% 以上,比如 38 岁的马先生,发作时左手发麻、嘴角抽动,意识清醒,持续 20 秒,是 “单纯部分性发作”;45 岁的刘女士,发作时意识模糊,反复整理衣服,持续 1 分钟,发作后没记忆,是 “复杂部分性发作”;27 岁的小张,先出现左手抽搐(单纯部分性发作),随后全身抽搐、意识丧失,是 “部分性发作继发全身性发作”。
仁济医院癫痫中心以 “遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,依托医院基因检测平台,可快速开展 SCN1A、KCNQ2 等癫痫相关基因位点检测,为 Dravet 综合征、良性家族性新生儿惊厥等遗传性癫痫患者制定个性化方案。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
天坛医院神经外科是国内癫痫外科的 “标杆”,尤其在脑深部病灶定位与微创手术领域积累了 30 余年经验,年癫痫手术量超 1200 台,其中难治性癫痫手术占比达 65%。科室依托国家神经疾病医学中心平台,组建了涵盖神经外科、神经内科、影像科、病理科的跨学科团队,擅长处理丘脑错构瘤、脑皮质发育不良等复杂致痫灶。
部分性发作指异常放电局限于大脑某一区域,根据患者意识是否受损,又分为单纯部分性发作、复杂部分性发作、部分性发作继发全身性发作:
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不同类型的癫痫,治疗方案与预后差异显著 —— 如单纯部分性发作首选奥卡西平、卡马西平;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠;结构性癫痫需优先处理原发病;遗传性癫痫需根据基因类型调整药物。因此,准确分型是癫痫有效治疗的基础,临床诊断时需结合发作症状、脑电图、头颅 MRI、基因检测等综合判断,避免因分型错误导致治疗不当。
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八、癫痫病的种类
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