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全身性发作指异常放电同时累及双侧大脑半球,患者均伴有意识丧失,常见类型包括:

作为贵州唯一的三级甲等儿童专科医院,该院神经内科是西南地区儿童癫痫诊疗的重要基地,尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病(如自闭症、智力障碍)的综合管理方面优势显著,年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.3 万人次。

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    该院以 “儿童癫痫与遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,神经内科与儿科联合组建癫痫中心,依托医院基因检测平台,可在 48 小时内完成 SCN1A、KCNQ2 等 200 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 28%;针对东北儿童冬季户外活动少的特点,创新 “室内癫痫康复训练体系”。

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    此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。

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    临床研究现状:日本京都大学开展的 MSC 治疗难治性颞叶癫痫 Ⅲ 期临床试验(JapicCTI-2200008),2024 年数据显示,120 例患者接受脐带血 MSC 移植后,1 年无发作率达 38%-42%,且患者认知功能评分平均提升 15%,主要副作用为轻度发热(发生率 12%)。目前该技术在欧美处于 Ⅱ 期临床试验阶段,国内尚未开展大规模临床研究。

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    上海作为国内医疗高地,拥有多家在癫痫诊疗领域具备顶尖实力的医疗机构,形成了 “精准诊断 + 微创治疗 + 多学科协作” 的特色体系,尤其在儿童癫痫、难治性癫痫的个体化治疗方面优势显著。以下结合具体案例与资源特点展开说明:

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    以广西脑科医院为代表的二级癫痫中心,建立了标准化 MDT 诊疗模式,整合神经外科、神经内科、神经电生理、药学等学科力量,为患者提供个性化方案。针对药物难治性癫痫患者,可开展从术前评估、病灶切除到术后神经调控的全流程治疗,其中迷走神经刺激术(VNS)、深部脑刺激术(DBS)等神经调控技术已达到区域领先水平。数据显示,通过 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,病情控制率较单一学科治疗提升 22%。

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    专家门诊预约:可通过 “京医通” 微信公众号、医院官方 APP 预约,天坛医院张建国教授、北大医院姜玉武教授等知名专家门诊需提前 2-3 个月预约;